质谱诊断比传统诊断技术更具灵敏性、 特异性和准确性且具有高通量、高效率和低成本的优势，质谱技术可在单次诊断中同时系统精确地检测出几十个甚至上百个生物标记物并可检测出多种传统诊断技术无法检测到的生物标记物如激素类小分子标记物等，在临床检验中可应用于临床生化检验、临床免疫学检验、临床微生物检验以及临床分子生物诊断等多领域，在微生物鉴定、新生儿疾病筛查、维生素检测等方面发挥重要作用。除了临床应用外，质谱仪凭借其高度专一性、选择性与灵敏度，搭配样品前 处理技术和色谱分离技术，还广泛应用于DNA 与蛋白质分析、药物代谢毒性分析、药物剂型设计开发等领域。

精准医疗趋势下组学检测需求是质谱仪推广的重要动力，精准医学的普及遇 到瓶颈，目前常用的PCR技术每次只能检测单一指标，获得信息不全，无法帮助 医生做出正确临床决策；二代测序技术操作复杂、成本高、周期过长，且存在一定程度的过度诊疗，难以适应医保控费政策。因此精准医学的发展目前仍局限于 北上广深等一线城市，难以下沉，质谱分析可以一次量化分析多组分，对组织、 体液或细胞培养的数千种蛋白质和生物活性代谢物，可全面或有针对性的检测定 量，直至超痕量水平，从而构建精细的基因组学、转录组学、蛋白质组学、脂质 组学和代谢组学等图谱，提供大数据基础，进而赋能精准医疗、药物开发、检测 诊断领域。

国内最新修订的《医疗器械监督管理条例》第53条强调国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件的医疗机构，根据临床需要，可以自行研制，在本单位内使用。如果国内全面落地执行LDT制度，将利于临床检验实验室和各种分析物特异性试剂（ASR）的开发，推进诊断产品个性化，进而打开质谱仪在伴随诊断等精准医疗各类检测领域的应用空间。目前国内临床质谱仍以微生物检测、维生素检测、新生儿筛查为主。LDT 对个性化临床诊断、特检项目等由于病患稀少（比如罕见病）而导 致缺少体外诊断试剂制造商布局的方向有重要意义，LDT 实现低成本高效率的满 足临床所需，使质谱在更多元领域进行临床检测成为可能。